Descubrimiento en Genética y Enfermedad de Alzheimer

25 noviembre, 2012

Investigadores de la Universidad de Coimbra (UC) forman parte de un Equipo Mundial descubrió una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer

Un equipo de investigadores del Centro para la Neurociencia y Biología Celular (CNC) y la Facultad de Medicina de la Universidad de Coimbra (UC) han participado en un estudio que los institutos implicados de investigación de todo el mundo y descubrió una rara mutación que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer .

Este estudio ha sido publicado en el diario en línea The New England Journal of Medicine. Aunque es raro, esta mutación es muy importante para la comprensión de las causas de la enfermedad de Alzheimer y también podría ser importante en el desarrollo de nuevas terapias.

El equipo internacional dirigido por científicos del Instituto de Neurología del University College de Londres, de los cuales dos de los autores principales, la portuguesa Rita Guerreiro y José Miguel Bras, son parte.

Descubrió una rara mutación que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer

Los avances en la tecnología han permitido a los genes a ser más estudiado, la detección de mutaciones imposibles de encontrar previamente. Aunque las causas de la enfermedad de Alzheimer son aún desconocidas, una compleja mezcla de factores genéticos y ambientales son las causas más probables.

En cuanto a las posibles causas genéticas de la enfermedad de Alzheimer , los investigadores han descubierto ahora una mutación en un gen llamado TREM2 que se asocia con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer . Si bien este TREM2, variante genética es rara (sólo el 0, 3% de la población mundial tiene esta mutación), los investigadores encontraron que aumenta aproximadamente tres veces el riesgo, que es el valor más alto que se ha encontrado entre los genes asociados con la enfermedad de Alzheimer en los últimos 20 años. Lo que se sabe acerca de TREM2 es que este gen tiene un papel en la respuesta inmune en una situación en nuestro cerebro en caso de lesión o enfermedad , que puede verse comprometida cuando existe una mutación detectada.

El estudio incluyó el análisis de los datos procedentes de más de 25 000 personas, lo cual fue posible gracias a la participación de investigadores de instituciones de todo el mundo, entre los cuales estaba una institución portuguesa, la Universidad de Coimbra, representado por Catarina Resende de Oliveira, Isabel Santana y Maria Helena Ribeiro (CNC, FMUC y el Servicio de Neurología del Hospital de la Universidad de Coimbra, CHUC).

“El hecho de que es una mutación que, aunque rara, cuando está presente confiere un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer y la relación del gen TREM2 con la respuesta inmune, abre nuevas perspectivas para la comprensión de los mecanismos de la enfermedad de Alzheimer , y en consecuencia para posibles futuras estrategias terapéuticas. Esto es particularmente relevante cuando se trata de una enfermedad devastadora, con características tales como la enfermedad de Alzheimer en la actualidad tiene, no sólo para los pacientes sino también para sus familias, y para que las medidas terapéuticas son escasas “, dice Catarina Resende de Oliveira.

Los avances en la tecnología han permitido a los genes a ser más estudiados

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