Detectan un gen que protege contra la demencia

DIARIO EL UNIVERSAL 29/01/11
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La mutación genética progranulina demoraría la aparición de la demencia (Archivo)

Jacksonville.- Neurocientíficos han asumido que una mutación en el gen progranulina, que hace la proteína progranulina y apoya a las neuronas del cerebro, era suficiente para producir un tipo de demencia conocida como Degeneración Lobular Frontotemporal (DLFT).

Los investigadores informan que las personas con un gen mutado progranulina, que también heredan dos copias de una variante específica del gen TMEM106B, son significativamente menos propensas a desarrollar DLFT o retrasan la aparición de la enfermedad.

“Este fue un hallazgo inesperado, pero muy emocionante porque sugiere que si pudiéramos entender lo que es TMEM106B y cómo ella y sus variantes trabajan, esto podría proporcionar una nueva vía para el desarrollo de un agente que proteja contra la DLFT”, dice la neurocientista y autora líder del estudio, Rosa Rademakers.

El estudio fue liderado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pennsylvania, reseñó la Clínica Mayo.

La líder del estudio señaló que la investigación fue diseñada para ver si TMEM106B podría modular los niveles de progranulina.

Para ello se buscó la variante TMEM106B en un nuevo grupo de pacientes, incluyendo 82 personas con DLFT que tenían mutaciones progranulina, 562 pacientes DLFT sin mutaciones, así como un grupo de control sano de 822 personas.

Según Rademakers, se encontró que los individuos con una mutación progranulina que también heredan dos copias del alelo protector TMEM106B no desarrollaron DLFT o la desarrollaron a una edad mucho más tardía de lo que es típico, lo que es normalmente a los 60.

En apoyo a su hipótesis, encontraron que los individuos portadores del alelo protector TMEM106B tienen más progranulina en su plasma sanguíneo, sugiriendo que el alelo TMEM106B trabaja para aumentar los niveles de proteína progranulina.

“La forma de protección de TMEM106B conduce a niveles más altos de progranulina en la sangre. Todavía no se estudia si también aumenta los niveles de progranulina en el cerebro y ese será el foco de nuestro futuro estudio”, dice Rademakers.

La doctora agrega que el beneficioso alelo TMEM106B no solo podría ser la base de una nueva terapia para individuos con mutación progranulina, también podría ayudar a otros que están en riesgo de demencia.

“Los cambios en los niveles de progranulina se han relacionado con un mayor riesgo para el desarrollo de DLFT, por lo que ahora tenemos un interesante nuevo lugar para explorar”, apuntó Rademarkes.

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