Los tests genéticos avanzan en la predicción del alzheimer

21/01/2011 / P. CAMPO / P. ZARIQUIEGUI OVIEDO
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Los investigadores creen que sí. El Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) participa en un estudio genético multinacional que trata de acotar las probabilidades de sufrir alzheimer en población general. El trabajo, en el que participan 30.000 personas de distintos países, ofrecerá sus primeras conclusiones durante este año. Asturias colabora con 2.000 participantes. Mil de ellos con alzheimer y otros mil sanos. Eliecer Coto, genetista del HUCA, subraya que el propósito es conocer la predisposición genética al alzheimer en población general. El trabajo no está exento de dificultades porque la genética de esta enfermedad es compleja.

Coto subraya que son muchos los genes de predisposición implicados, algunos de ellos conocidos como el APOE. Lo que los investigadores tratar de cuantificar ahora es la probabilidad, con porcentajes incluso, de padecer alzheimer en función del genotipo de APOE. “Podremos saber, por ejemplo, si eres APOE4 el riesgo de sufrir la enfermedad a los 60 años o los 70 años”, comenta el genetista. Coto se muestra cauto y no quiere lanzar las campanas al vuelo. Indica que estos test predictivos no están todavía al alcance de la población general.

Implicaciones éticas El genetista del HUCA añade también que las pruebas genéticas para población general no están exentas de implicaciones éticas. ¿Es recomendable realizar estos tests para una enfermedad con escasos tratamientos? Coto sostiene que la cuestión es difícil y aventura que probablemente los tests se utilizarán para intervenir de una manera presintomática. El conocimiento del riesgo de padecer alzheimer puede ayudar a tratar de ralentizar el deterioro cognitivo o a cuidar más los aspectos físicos que tienen impacto sobre la enfermedad.

Coto aclara que cosa bien distinta a estos tests para población general son las pruebas para el llamado alzheimer familiar. Asturias ofrece ya estos análisis para determinar el diagnóstico de alzheimer. El doctor Rafael Blesa, uno de los principales expertos en esta área, aseguró ayer en Oviedo que el porcentaje de personas de menos de 50 años que sufren esta enfermedad por causas hereditarias no supera el 1%. A pesar de que la cifra pueda parecer insignificante, la relevancia de estas pruebas radica en la posibilidad de llegar a disponer de un diagnóstico temprano que permita que el enfermo pueda contar con un tratamiento antes de que la enfermedad entre en una fase avanzada.

Sí con condiciones A preguntas de este periódico, el doctor Blesa, director del servicio de Neurología del Hospital de la Santa Creu i de Sant Pau y profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Barcelona, se mostró partidario de estos tests si bien condicionó su realización al seguimiento de la recomendación internacional de efectuarlos únicamente en centros que estén dotados de equipos multidisciplinares formados por un neurólogo, un genetista y un psiquiatra o psicólogo. “Jamás hay que hacerlo sin ese equipo multidisciplinar. Una vez que se determina que la genética es la causa de la enfermedad se está éticamente en disposición de decir a los hijos que quieran saberlo si ellos tienen las variaciones genéticas que pueden provocar el alzheimer”. Para Blesa, si se cuenta con el equipo correcto y la familia quiere estar informada, es “absolutamente recomendable porque la aceptación de la familia y los pacientes es un éxito”.

El doctor Julio Pascual, director del área de gestión clínica de Neurociencias del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), recordó que en Asturias ya se ofrecen actualmente estos tests, al disponer el centro de un equipo de profesionales multidisciplinar, aunque incidió en el hecho de que el porcentaje de pacientes que sufren alzheimer por causas genéticas es “mínimo”. El HUCA mantiene bajo control a apenas cinco o seis familias.Los estudios de investigación sobre el alzheimer han renovado el optimismo de los expertos sobre las posibilidades de diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad que afecta a unos 20.000 asturianos. El doctor Blesa confirmó que los estudios permiten ya la realización de diagnósticos “15 ó 20 años antes de que se evidencien los síntomas” de la demencia.

Blesa fue el encargado de abrir un ciclo de conferencias organizado por la Comisión de Docencia y Formación Continuada del HUCA, que preside el doctor Carlos Vallejo, responsable de la Unidad de Trasplantes Hematopoyético y jefe de sección de Hematología. A lo largo de su disertación expuso los últimos avances en la investigación de una enfermedad donde en el mundo “cada siete segundos hay un nuevo diagnóstico y eso es una barbaridad”, afirmó.

Aunque la detección precoz ha supuesto un gran avance, a juicio del doctor Blesa, el gran reto es “conseguir un tratamiento farmacológico que frene el alzheimer”.

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