Test genético muestra riesgo ataque cardíaco y cáncer en hombres

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30/04/2010
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Por Maggie Fox

WASHINGTON (Reuters) – Un profesor universitario deCalifornia que secuenció su propio genoma descubrió luego de unanálisis de sus genes que estaba en alto riesgo de morir por unataque cardíaco y que era muy propenso a sufrir cáncer depróstata.

El análisis, publicado en la revista médica The Lancet,ilustró los desafíos que enfrentan los médicos, pacientes ysistemas de salud a medida que esos mapas del ADN se vuelvenmás accesibles debido a que las personas buscan conocer quétipo de enfermedades pueden sufrir.

En cuanto a sus propios descubrimientos, el profesor debioingeniería de la Stanford University, Stephen Quake, loshalló “interesantes”.

“Me daba curiosidad saber qué podía aparecer”, dijo Quakeen un comunicado.

“Pero es importante reconocer que no todos querrán conocerlos detalles íntimos de su genoma, y es completamente posibleque este grupo sea el mayoritario. Hay muchas cuestioneséticas, educacionales y políticas que tienen que ser tratadasen el futuro”, agregó.

El equipo de Stanford diseñó un algoritmo de computadorapara conocer los riesgos para la salud conocidos y genéticos deQuake.

Por ejemplo, como un hombre blanco de 40 años, Quake partiócon una probabilidad del 16 por ciento de desarrollar cáncer depróstata. Pero luego de tomar en cuenta sus genes, losinvestigadores estimaron que ese riesgo era del 23 por ciento.

Su riesgo de Alzheimer, sin embargo, se derrumbó desde el 9por ciento para los hombres blancos de su edad al 1,4 porciento cuando se evaluó su genética.

El costo del mapeo del genoma de Quake fue de alrededor de50.000 dólares y se usó un secuenciador de Helicos BioSciences.Los datos fueron reconfirmados mediante otro dispositivo deIllumina Inc.

Pero el precio está cayendo. Las últimas máquinas decompañías como Illumina y Life Technologies Corp pueden mapeartodo el código genético de un paciente por apenas 5.000dólares.

PARTE DE LA VIDA COTIDIANA

“Creo que llegará el punto en que esto pasará entre elhombre promedio”, dijo el cardiólogo Euan Ashley, que lideró elequipo que analizó la secuencia de Quake.

“Creemos que la información genómica va a ser poco costosay va a ser rápida (…) y el análisis podrá ser realizadomediante el click de un mouse en cualquier momento”, agregó.

Si bien los niveles de colesterol del paciente eransaludables, sus genes hicieron dudar a Ashley.

“Descubrimos variantes raras en tres genes que estánclínicamente asociados con una muerte cardíaca súbita, losTMEM43, DSP y MYBPC3,” escribió el equipo de Ashley. Además,Quake tenía un pariente lejano que se había muerto mientrasdormía a los 19 años.

Las pruebas de otros genes mostraron que Quake responderíabien a las estatinas para bajar el colesterol y que era pocopropenso a sufrir efectos secundarios por estos fármacos.

Ashley recetó una estatina para Quake pero,sorpresivamente, Quake no la empezó a tomar.

“Es la naturaleza humana. Incluso con la evidencia de supropio genoma, se resisten a seguir el consejo del médico”,dijo Ashley. “Lo voy a vencer”, aseguró.

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