Una investigación que comenzó hace 28 años Los detectives del Alzheimer

Por: Juan David Montoya / Medellín
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El Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, a cargo del neurólogo Francisco Lopera, quien lidera desde hace 28 años la investigación en Alzheimer.

Hubo un tiempo no muy lejano en el que, en el norte de Antioquia, las gentes preferían abstenerse de tocar las heridas de algunos enfermos y las hojas de un árbol. Hubo un altercado, cuentan, y un cura lanzó la maldición: quienes se acercaran al árbol maldito padecerían “la bobera”.

Desde hace 28 años, un grupo de valiosos científicos de la Universidad de Antioquia le vienen haciendo la guerra a este mal, que se evidencia en la disminución de las capacidades cognitivas, entre ellas la pérdida de memoria. Esta semana los ojos del mundo se tornaron hacia estos investigadores, que tienen entre sus manos algunas de las más importantes claves para ‘exorcizar’ el mal de Alzheimer, la tal “bobera” que los pobladores de Yarumal y Angostura atribuían a los conjuros de un sacerdote perverso.

Este martes, The New York Times publicó un completo reportaje sobre una familia que durante los últimos cuatro siglos ha habitado, principalmente, los municipios del norte antioqueño. En sus genes residen algunas claves para entender esta enfermedad, descubierta por Alois Alzheimer en 1906, y por lo tanto una esperanza terapéutica para los más de 50 millones de personas que la padecen en todo el mundo.

La publicación del periódico estadounidense destacó la labor de los científicos colombianos del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia en el estudio de esta enfermedad. Son ellos quienes han estado detrás de las pistas para vencer el olvido que produce el Alzheimer. Aunque la mayoría de las investigaciones de este grupo cuentan con colaboración de científicos y financiación del extranjero, son los investigadores de este grupo interdisciplinario quienes han detallado la vida de unas 5.000 personas que cargan el gen responsable de desarrollar la enfermedad.

Las características de este grupo familiar son únicas en el mundo. Tan sólo el 5% de quienes padecen Alzheimer lo han heredado a través de sus genes. De todas las familias genéticas descubiertas, la “mutación paisa” es la que tiene el mayor número de individuos en el mundo.

“La enfermedad la hereda, generalmente, el 50% de los hijos de alguien que está enfermo, porque es un modelo de herencia autosómico dominante”, afirma Francisco Lopera, médico que desde 1982 viene tratando de descifrar las causas y las posibles curas para la enfermedad. Hoy por hoy, este médico neurólogo comanda este equipo élite de alrededor de 50 científicos.

Genes solitarios

De pueblo en pueblo, de parroquia en parroquia, entre partidas de bautismo y otros documentos públicos, estos investigadores encontraron el origen remoto de la mutación. Para el año de 1750, Javier San Pedro Gómez y María Luisa Chavarriaga Mejía se establecieron en cercanías del municipio de Angostura. Al parecer, la mujer era la portadora del gen y por lo menos tres de sus hijos lo habrían esparcido.

Pasarían muchos años para que buena parte de la descendencia de este matrimonio rompiera el cerco de las profusas montañas que por siglos los enclaustraron. “Antioquia se considera uno de los pocos aislados genéticos del mundo —informa el doctor Lopera—. Es una población con poca mezcla, muy homogénea. Hay también un efecto ‘fundador’, que es cuando se lleva un gen a un lugar y ahí se siembra una semilla y se desarrolla la enfermedad en esa región”.

Si bien esta familia se ha encontrado en toda Antioquia, Colombia y otros países del mundo, el rastreo de estos científicos evidencia que es en el norte del departamento donde aún reside la mayoría de los descendientes. Para el doctor en neurociencias con estudios en la Universidad de Harvard, Andrés Villegas, todas estas condiciones geográficas y sociales, además, condicionaron el crecimiento de un fenómeno patológico sin precedentes, incluso en otras enfermedades del cerebro. “Este es probablemente el grupo familiar más grande del mundo a nivel de patologías neurológicas”, afirma.

‘Fuga de cerebros’

“Algo diciente con respecto al trabajo de neurociencias es que si miramos las revisiones científicas que se realizan en la actualidad en relación con la enfermedad de Alzheimer en diferentes publicaciones a nivel mundial, muchas de ellas citan hallazgos que se han hecho acá”, asegura Villegas. Él es el coordinador del único banco de cerebros del país, que cuenta con una colección de más de 160 muestras que se conservan a -80° centígrados, muchas de ellas de pacientes que padecieron de Alzheimer.

Debido a la población que sufre la “mutación paisa”, el banco se ha convertido en uno de los pilares para la investigación mundial de la enfermedad. Aunque otros centros del mundo almacenan un número mayor de cerebros, este es uno de los pocos —quizá el único— que cuenta con información detallada de los donantes. Además de conservar cerebros , este banco conserva tejidos, plasma sanguíneo, ADN y un detallado registro.

Villegas sólo tiene palabras de agradecimiento para las familias y pacientes que han aceptado donar los órganos. “No es una tarea muy agradable ir a pedirles a los familiares de una persona que acaba de fallecer que done el cerebro de su ser querido”, dice.

Todos los avances y reconocimientos científicos que se ha llevado este grupo de investigación, como detectar el gen de la “mutación paisa” en el cromosoma 14, se han hecho posible gracias a las familias antioqueñas que han tomado conciencia de la importancia de donar estos órganos a la ciencia. Últimamente se ha facilitado esta molesta pero importantísima labor de recolección. Sin embargo, la primera vez fue toda una odisea.

Cuando el doctor Lopera se enteró de que había fallecido una de sus pacientes, hizo cuanto pudo para que el alcalde o el cura del pueblo convencieran a la familia de donar el órgano. Ni el sacerdote ni la primera autoridad municipal lo lograron. Fue entonces cuando Lopera supo que la clave estaba en la oración.

En el velorio, durante una madrugada de 1995, Lopera dirigió sus rezos para el descanso del alma de aquella mujer sobre la cual se cimentaría uno de los proyectos de investigación de más largo aliento del país. Después de revelarle al esposo de la paciente sus verdaderas pero diáfanas intenciones, éste accedió, pero puso como condición que el médico convenciera a todos sus hijos. Eran 14.

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